试管百科-遗传病
单基因遗传病是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而缺乏有效诊治手段的顽疾,也是造成出生缺陷的主要原因之一。目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种, 近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,总发病率高,以及对人类健康造成了较大...
2020-11-01
1.常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,...
2020-11-01
按照遗传方式可将单基因病分为三类:①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③伴性遗传病。单基因遗传病检测技术,利用新一代测序平台,对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序,并对测序结果进行生物信息分析,检测出单基因遗传病的突变...
2020-11-01

根据世界卫生组织 (WHO)统计,单基因遗传病在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达1/100 ,是出生缺陷的重要原因。据统计,无家族遗传病史的隐性遗传病甚至占到了出生缺陷的22%以上。隐性遗传病是指一对染色体上均存在某致病基因...
2020-11-01
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传疾病,是比较常见的遗传疾病,比如白化病、先天性耳聋、血友病等都是由于单个基因发生突变所引起的疾病。


由于仅涉及单个基因,因此可以通过寻找家族先证者来追踪这些疾病,并且可以预测在后代中发病的风险...
2020-11-01
据统计,平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。携带隐性致病基因突变的夫妻,通常他们自身不会有任何症状显示,看着就是一对正常健康的夫妇。但如果他们非常巧合地携带了相同的致病基因突变,则他们生下的孩子有1/4的患病机率,1/4的机率...
2020-11-01

夫妇都很健康,也没有不良生育史,为什么孩子得了遗传病?夫妻家里人都没有遗传病家族史,为什么的孩子得了遗传病?怀孕期间,所有的产检都正常,为什么孩子得了遗传病?



对于正常夫妇生育遗传病患儿这一现象,除了常规产检出现的低概率假阳性、假阴...
2020-11-01
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