试管百科-染色体异常
染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。主要包括染色体数目异常和结构异常两大类,其中染色体数目异常包括:染色体重复、染色体缺失、染色体非整倍体、单倍体、多倍体等;结构异常包括:平衡易位...
2020-11-01
染色体微缺失/重复即为染色体上小部分的遗传资料缺失/重复,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,CNV 是造成自然流产和出生缺陷(致死)的重要遗传因素,在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。在少数情况下,微缺失/重复可以遗...
2020-11-01
染色体平衡易位通常指相互易位,是人类最常见的染色体异常在人群中的发生率约为1-2‰,即约750个人之中就有1个是染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是由两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒片段形成了两条新的衍生染色体。这种染色体易位通常没有...
2020-11-01

罗氏易位,又称罗伯逊易位,在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。罗氏易位是一种特殊类型的相互易位,是两个具有近端着丝粒的染色体(第13、14、15、21、22 号染色体)于着丝点附近断裂,两条染色体长臂重接成...
2020-11-01
染色体平衡易位患者在备孕期间饱受它的“折磨”,它会引起“反复胎停流产”。那么染色体平衡易位的人是否可以通过试管婴儿技术顺利要上孩子呢?什么是染色体平衡易位?在人类的基因中有23对染色体,数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或者少一点,否则...
2020-11-01
当染色体平衡易位携带者是男性时,会使女方在妊娠后出现流产、胎儿畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠的比例大幅提高。同时,由于妊娠丢失或不良妊娠导致的人为终止妊娠行为存在损伤女方宫腔环境或生育力的风险。当染色体平衡易位携带者是女性时,会使自己在妊娠后...
2020-11-01
不少夫妇在怀孕后总是莫名其妙的就遇上流产、胎停育、生化妊娠,去医院检查的时候,并没有发现生殖系统疾病,也想不明白是哪里出了问题,直到做了染色体检查,才知道是染色体平衡易位导致的问题。那么染色体平衡易位是何方神圣呢?染色体平衡易位有何危害,又...
2020-11-01
什么是MaReCs®技术?常规的第三代试管婴儿技术(PGD)虽然能让平衡易位携带者生儿育女,但是却不能区分完全正常胚胎和平衡易位胚胎。这意味着后代也有可能和父母一样,也是一位染色体平衡易位携带者,长大后也将面临与父母一样的生育问题。MaRe...
2020-11-01
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