染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。主要包括染色体数目异常和结构异常两大类，其中染色体数目异常包括：染色体重复、染色体缺失、染色体非整倍体、单倍体、多倍体等；结构异常包括：平衡易位...
2020-11-01
染色体微缺失/重复即为染色体上小部分的遗传资料缺失/重复,主要是精卵在制造过程中的随机基因错失所导致的,CNV 是造成自然流产和出生缺陷（致死）的重要遗传因素，在智力发育障碍和自闭症等神经系统异常中尤为多见。在少数情况下,微缺失/重复可以遗...
2020-11-01
染色体平衡易位通常指相互易位，是人类最常见的染色体异常在人群中的发生率约为1-2‰，即约750个人之中就有1个是染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是由两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒片段形成了两条新的衍生染色体。这种染色体易位通常没有...
2020-11-01